LRRTM1

LRRTM1
Identificadores
Alias	LRRTM1, entrez : 347730, neuronal transmembrana transmembrana 1 rica en leucina
Identificaciones externas	OMIM : 610867 MGI : 2389173 HomoloGene : 41763 GeneCards : LRRTM1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 2 (humano) Banda 2p12 Comienzo 80,288,351 pb Fin 80.304.752 pb
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 6 (ratón) Banda 6 | 6 C3 Comienzo 77,242,689 pb Fin 77,257,791 pb
Ontología de genes Función molecular • actividad inhibidora de la proteína quinasa • función molecular Componente celular • componente integral de la membrana • postsináptica membrana • membrana • crecimiento cono • plasma membrana • sinapsis • excitatorio sinapsis • superficie celular • axón • celular unión • endoplasmic reticulum • espacio extracelular • GO: 0005578 matriz extracelular • glutamatérgica sinapsis • sinapsis GABA-érgicas • componente integral de la membrana postsináptica • componente integral de la membrana de especialización postsináptica Proceso biológico • comportamiento locomotor • regulación negativa de la actividad de la proteína quinasa • vía de señalización mediada por citoquinas • regulación negativa de la internalización del receptor • organización de la sinapsis • comportamiento de exploración • localización de la proteína a la sinapsis • potenciación sináptica a largo plazo • regulación negativa de la vía de señalización del receptor a través de JAK-STAT • regulación positiva del ensamblaje de sinapsis • proceso biológico • regulación del ensamblaje de densidad postsináptica • regulación del ensamblaje de presinapsis Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	347730	74342
Ensembl	ENSG00000162951	ENSMUSG00000060780
UniProt	Q86UE6	Q8K377
RefSeq (ARNm)	NM_178839	NM_028880 NM_001362109
RefSeq (proteína)	NP_849161	NP_083156 NP_001349038
Ubicación (UCSC)	Cr 2: 80,29 - 80,3 Mb	Crónicas 6: 77,24 - 77,26 Mb
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Wikidata
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LRRTM1 es un gen impreso expresado en el cerebroque codifica una proteína transmembrana repetida rica en leucina que interactúa con neurexinas y neuroliginas para modular la adhesión de células sinápticas en las neuronas. Como su nombre lo indica, su producto proteico es una proteína transmembrana que contiene muchas repeticiones ricas en leucina. Se expresa durante el desarrollo deestructurasespecíficas del prosencéfalo y muestra un patrón variable de regulación negativa materna ( impronta genómica ).

• 1 Importancia clínica
• 2 Ver también
• 3 referencias
• 4 Lecturas adicionales

Significación clínica

LRRTM1 es el primer gen relacionado con mayores probabilidades de ser zurdo, cuando se hereda del lado del padre. Poseer una variante particular del gen LRRTM1 aumenta ligeramente el riesgo de enfermedades mentales psicóticas como la esquizofrenia, nuevamente solo si se hereda del lado del padre. Además, LRRTM1 se ha asociado con medidas de esquizotipia en poblaciones no clínicas, lo que indica que el gen puede tener efectos compartidos sobre el desarrollo neurológico tanto en individuos sanos como enfermos y en individuos con esquizofrenia.

LRRTM1 también participa de manera crítica en la formación de sinapsis dentro del núcleo geniculado lateral dorsal (dLGN) de ratones. LRRTM1 ayuda en el ensamblaje de sinapsis retinogénicas complejas en ratones, que se cree que ayudan a procesar señales visuales complejas. La falta de este gen muestra una disminución del rendimiento en tareas visuales complejas.

Ver también

• Manejo

Referencias

Otras lecturas

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